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कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS)

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS)

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग एक प्रारंभिक और सटीक प्रसवपूर्व परीक्षण है जो डाउन सिंड्रोम और कई अन्य आनुवंशिक विकारों का निदान करता है। कुछ महिलाएं एक एमनियो से अधिक सीवीएस का चयन करती हैं क्योंकि इसे 10 सप्ताह तक किया जा सकता है।

कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग क्या है?

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) एक प्रसवपूर्व परीक्षण है जो डाउन सिंड्रोम जैसे गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का निदान करता है, साथ ही साथ अन्य आनुवंशिक विकारों का भी मेजबान होता है। डॉक्टर आपके प्लेसेंटा पर छोटे उंगली के समान अनुमानों से कोशिकाएं लेते हैं जिन्हें कोरियोनिक विली कहते हैं और उन्हें आनुवंशिक विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजते हैं।

सीवीएस एमनियोसेंटेसिस का एक विकल्प है। वे दोनों एक करियोटाइप का निर्माण करते हैं - आपके बच्चे के गुणसूत्रों की एक तस्वीर - ताकि आपके देखभालकर्ता सुनिश्चित करें कि कोई समस्या हो। (आप चाहें तो अपने बच्चे के लिंग का भी पता लगा सकते हैं।)

जो महिलाएं सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस का चयन करती हैं, वे अक्सर आनुवांशिक और क्रोमोसोमल समस्याओं के जोखिम में बढ़ जाती हैं, क्योंकि ये परीक्षण आक्रामक होते हैं और गर्भपात का एक छोटा जोखिम होता है।

एमनियोसेंटेसिस पर सीवीएस का मुख्य लाभ यह है कि आप इसे पहले कर सकते हैं - आमतौर पर गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच। एक एमनियो के लिए, आपको कम से कम 15 सप्ताह की गर्भवती होने तक इंतजार करना होगा।

सीवीएस किस तरह की समस्याओं का निदान करता है?

एमनियोसेंटेसिस की तरह, सीवीएस की पहचान कर सकते हैं:

  • डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13, ट्राइसॉमी 18 और सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं (जैसे टर्नर सिंड्रोम) सहित लगभग सभी क्रोमोसोमल असामान्यताएं। परीक्षण इन स्थितियों का निदान कर सकता है, लेकिन यह उनकी गंभीरता को माप नहीं सकता है।
  • कई सौ आनुवंशिक विकार, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग और टीए-सैक्स रोग। परीक्षण स्वचालित रूप से उन सभी की तलाश नहीं करता है, लेकिन यदि आपका बच्चा इन विकारों में से एक या अधिक के लिए जोखिम में है, तो आपका डॉक्टर अनुरोध कर सकता है कि परीक्षण के परिणाम बताते हैं कि क्या उसे बीमारी है।

सीवीएस तंत्रिका ट्यूब दोषों का पता नहीं लगाता है, जैसे कि स्पाइना बिफिडा। न्यूरल ट्यूब दोषों का निदान करने का सबसे सटीक तरीका एक दूसरे-ट्राइमेस्टर अल्ट्रासाउंड के दौरान है।

CVS कितना सही है?

सीवीएस के साथ आपके पास सटीक परिणाम प्राप्त करने का 98 से 99 प्रतिशत और अस्पष्ट परिणामों का 1 से 2 प्रतिशत मौका है। इसे एक सीमित अपरा मोजैकवाद कहा जाता है, जिसमें नाल से निकाली गई कुछ सेल लाइनों में असामान्य गुणसूत्र होते हैं और कुछ सामान्य होते हैं। यदि आपका सीवीएस एक मोज़ेकवाद का पता लगाता है, तो आपको यह निर्धारित करने के लिए एमनियोसेंटेसिस और संभवतः अन्य परीक्षण करना होगा कि क्या आपका बच्चा प्रभावित है।

आनुवांशिक असामान्यता या विकार वाले बच्चे होने के उच्च जोखिम में मुझे कौन से कारक होंगे?

विचार करने के लिए कुछ कारकों में शामिल हैं:

डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग परिणाम
आपके पास एक पहली तिमाही स्क्रीनिंग थी जिसने संकेत दिया कि आपका बच्चा डाउन सिंड्रोम या किसी अन्य गुणसूत्र समस्या के लिए उच्च जोखिम में है। फर्स्ट-ट्राइमेस्टर स्क्रीनिंग में न्यूक्लल ट्रांसलसेंसी स्कैन (एनटी स्कैन) और सेल-फ्री भ्रूण डीएनए परीक्षण (नॉनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग, या एनआईपीटी) शामिल हैं।

अल्ट्रासाउंड परिणाम
एक शुरुआती अल्ट्रासाउंड से पता चला कि आपके बच्चे में क्रोमोसोमल समस्या से जुड़े संरचनात्मक दोष हो सकते हैं।

कैरियर स्क्रीनिंग के परिणाम
आप और आपके जीवनसाथी दोनों एक बार-बार होने वाले आनुवांशिक विकार जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस या सिकल सेल रोग के वाहक हैं।

आपका इतिहास
आप पहले एक आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चे के साथ गर्भवती हो चुके हैं और फिर से ऐसा होने का अधिक खतरा हो सकता है।

आपका पारिवारिक इतिहास
आपको या आपके साथी को एक क्रोमोसोमल असामान्यता या आनुवांशिक विकार या एक पारिवारिक इतिहास है जो आपके बच्चे को आनुवांशिक समस्याओं के लिए जोखिम में डालता है।

तुम्हारा उम्र
किसी को भी क्रोमोसोमल असामान्यता वाला बच्चा हो सकता है, लेकिन जोखिम माँ की उम्र के साथ बढ़ जाता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को ले जाने की आपकी संभावना 40 वर्ष की आयु में लगभग 1,200 से 25 वर्ष की आयु में 1 से 100 तक होती है।

सीवीएस के जोखिम क्या हैं?

अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स के अनुसार, सीवीएस के साथ गर्भपात का खतरा 10 हफ्तों या बाद में 455 में 1 होता है। यह एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भपात के जोखिम से थोड़ा अधिक है, जो 769 में 1 है। हाल के कुछ अध्ययनों से भी कम दिखाया गया है। जोखिम दर।

क्योंकि महिलाओं का एक निश्चित प्रतिशत गर्भावस्था में इस बिंदु पर गर्भपात को समाप्त कर देगा, फिर भी यह जानने का कोई तरीका नहीं है कि क्या सीवीएस के बाद गर्भपात वास्तव में प्रक्रिया के कारण हुआ था। आपका विशेष जोखिम प्रक्रिया को करने वाले चिकित्सक के कौशल और अनुभव पर बड़े हिस्से में निर्भर करता है।

कुछ पुराने अध्ययनों में पाया गया कि सीवीएस से बच्चे के अंगों में दोष हो सकता है, लेकिन यह ज्यादातर 9 सप्ताह की गर्भावस्था से पहले महिलाओं पर किए गए परीक्षणों में देखा गया। वर्तमान शोध बताते हैं कि जिन महिलाओं में 10 सप्ताह या उसके बाद सीवीएस होता है, उनमें इस समस्या के लिए कोई जोखिम नहीं होता है।

क्या सीवीएस के जोखिम को कम करने का कोई तरीका है?

• अपने चिकित्सक या आनुवांशिक परामर्शदाता से पूछें कि आपको एक अनुभवी डॉक्टर का उल्लेख करना चाहिए जो सीवीएस प्रक्रियाओं का एक बहुत कुछ करता है।

• डॉक्टर या केंद्र के लिए प्रक्रिया-संबंधी गर्भपात की अनुमानित दर के बारे में पूछें जहाँ आप प्रक्रिया कर रहे हैं।

• सुनिश्चित करें कि एक अनुभवी पंजीकृत नैदानिक ​​सोनोग्राफर प्रक्रिया के दौरान निरंतर अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन प्रदान करता है। इससे बहुत संभावना बढ़ जाती है कि डॉक्टर पहले प्रयास में पर्याप्त ऊतक प्राप्त करने में सक्षम होंगे, इसलिए आपको प्रक्रिया को दोहराना नहीं पड़ेगा।

क्या सीवीएस होने के बारे में निर्णय लेने से पहले मैं काउंसलर से मिल सकता हूं?

हाँ। वास्तव में, अधिकांश परीक्षण केंद्रों की आवश्यकता होती है कि आप एक आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ मिलकर प्रसव पूर्व जांच और परीक्षण के विभिन्न तरीकों के जोखिमों और लाभों पर चर्चा करें, इससे पहले कि आपके पास सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस जैसी आक्रामक प्रक्रिया हो। काउंसलर आपके परिवार के इतिहास को ले जाएगा और आपकी गर्भावस्था के बारे में सवाल पूछेगा।

आपके उत्तर काउंसलर को क्रोमोसोमल समस्याओं या किसी विशेष आनुवांशिक बीमारी से ग्रस्त बच्चे के लिए आपके जोखिम का अहसास दिला सकते हैं। फिर आप यह तय कर सकते हैं कि आप स्क्रीनिंग करना चाहते हैं, सीवीएस या एमनियो के लिए सही जाएं, या पूरी तरह से परीक्षण करें।

मैं कैसे तय कर सकता हूं कि मेरे लिए क्या सही है?

अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट्स की सलाह है कि सभी उम्र की महिलाओं को जेनेटिक स्क्रीनिंग और डायग्नोस्टिक टेस्टिंग ऑप्शन दिए जाएं। आपके चिकित्सक या आनुवंशिक परामर्शदाता को आपके साथ उपलब्ध दृष्टिकोणों के पेशेवरों और विपक्षों के बारे में चर्चा करनी चाहिए। लेकिन आखिरकार, परीक्षण करना या न करना एक व्यक्तिगत निर्णय है।

विकल्पों में शामिल हैं:

कोई स्क्रीनिंग या परीक्षण नहीं। कुछ महिलाएं सभी जांच और परीक्षण से बचने का फैसला करती हैं क्योंकि परिणाम उनकी गर्भावस्था के प्रबंधन को प्रभावित नहीं करने वाले हैं। यदि गंभीर समस्या पाई जाती है तो वे कभी भी गर्भावस्था को समाप्त नहीं करेंगी। नैदानिक ​​परीक्षण के परिणामों का पता लगाने के लिए कुछ महिलाएं गर्भपात का बहुत छोटा जोखिम लेने को तैयार नहीं हैं।

स्क्रीनिंग। कई महिलाएं स्क्रीनिंग का विकल्प चुनती हैं और फिर प्रारंभिक परिणामों के आधार पर नैदानिक ​​परीक्षण के बारे में निर्णय लेती हैं। यदि आप पहले स्क्रीनिंग का विकल्प चुनते हैं, तो आप अपने चिकित्सक या आनुवांशिक परामर्शदाता की मदद से निर्णय ले सकते हैं - क्या आपके परिणाम एक उच्च जोखिम का संकेत देते हैं जो आप यह निर्धारित करने के लिए सीवीएस या एमनियो चाहते हैं कि क्या कोई समस्या मौजूद है।

नैदानिक ​​परीक्षण। कुछ महिलाएं स्क्रीनिंग के बाद डायग्नोस्टिक परीक्षण का विकल्प चुनती हैं, और कुछ तुरंत डायग्नोस्टिक परीक्षण का चयन करती हैं। जो महिलाएं तुरंत नैदानिक ​​परीक्षण का चयन करती हैं, वे जान सकती हैं कि वे क्रोमोसोमल समस्या के लिए उच्च जोखिम में हैं या ऐसी स्थिति जो स्क्रीनिंग द्वारा पता नहीं लगाई जा सकती है - या वे बस महसूस कर सकती हैं कि वे अपने बच्चे की स्थिति के बारे में जितना संभव हो उतना जानना चाहती हैं। और यह पता लगाने के लिए गर्भपात के छोटे जोखिम के साथ जीने के लिए तैयार हैं।

यहां तक ​​कि कुछ स्थितियां भी हैं जिनका उपचार किया जा सकता है जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में है। इसलिए, यदि कोई मजबूत संदेह है कि आपके बच्चे को इन दुर्लभ समस्याओं में से एक हो सकता है, तो आप पता लगाने के लिए सीवीएस का विकल्प चुन सकते हैं।

कुछ महिलाएं जो इनवेसिव परीक्षण का विकल्प चुनती हैं, वे पहले से ही स्पष्ट हैं कि यदि कोई गंभीर समस्या पाई गई तो वे गर्भावस्था को समाप्त कर देंगी। दूसरों को लगता है कि यह पता लगाने से कि उनके बच्चे की विशेष ज़रूरतें होंगी, उन्हें आगे की चुनौतियों के लिए भावनात्मक रूप से तैयार करने में मदद करेगा। कुछ मामलों में, वे विशेषज्ञों से बेहतर सुसज्जित अस्पताल में जाना चाहते हैं।

कोई सही निर्णय नहीं है। अलग-अलग माता-पिता के लिए अलग-अलग भावनाएं होती हैं कि क्या जोखिम स्वीकार्य हैं और परिस्थितियों के एक ही सेट का सामना करते समय विभिन्न निष्कर्षों पर पहुंच सकते हैं।

मैं सीवीएस और एमनियोसेंटेसिस के बीच कैसे तय करूंगा?

दोनों परीक्षण आपको बता सकते हैं कि आपके बच्चे में गुणसूत्र संबंधी समस्या है या कुछ आनुवंशिक विकार। विचार में शामिल हैं:

समय। सीवीएस पहले गर्भावस्था में (10 सप्ताह के शुरू में) किया जाता है, इसलिए आप अपने बच्चे की स्थिति के बारे में जल्द ही पता लगा सकती हैं। यदि सब कुछ ठीक है, तो आपका दिमाग इतनी जल्दी शांत हो जाएगा। या, यदि कोई गंभीर समस्या है और आप गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुनते हैं, तो आप ऐसा करने में सक्षम होंगे, जबकि आप अभी भी पहली तिमाही में हैं। दूसरी ओर, आप खुद को आक्रामक परीक्षा के अधीन करने से पहले अपने दूसरे-ट्राइमेस्टर एनाटॉमी अल्ट्रासाउंड से परिणामों की प्रतीक्षा करना पसंद कर सकते हैं। उस समय, एमनियोसेंटेसिस आपका एकमात्र विकल्प होगा।

विशिष्ट स्वास्थ्य संबंधी चिंताएँ। उदाहरण के लिए, यदि नॉनवैनिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) से पता चलता है कि आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम है, तो आप यह देखने के लिए इंतजार कर सकती हैं कि क्या कोई असामान्य दूसरी-ट्राइमेस्टर एनाटॉमी अल्ट्रासाउंड है। यदि यह असामान्यता दिखाता है, तो आप एमनियोसेंटेसिस का निर्णय ले सकते हैं।

जोखिम। आम तौर पर सीवीएस में एमनियोसेंटेसिस की तुलना में थोड़ा अधिक गर्भपात की दर होती है, लेकिन हर जगह ऐसा नहीं हो सकता है। इन प्रक्रियाओं का एक बहुत प्रदर्शन करने वाले चिकित्सा केंद्रों में दोनों के लिए समान रूप से कम गर्भपात की दर हो सकती है। हालांकि, डॉक्टरों का केवल एक छोटा प्रतिशत सीवीएस करता है, इसलिए कुछ क्षेत्रों में एक अनुभवी विशेषज्ञ को ढूंढना मुश्किल हो सकता है जो प्रक्रिया करता है।

निर्णय लेने से पहले, आप इन सभी मुद्दों पर अपने साथी, अपने स्वास्थ्य व्यवसायी और संभवतः एक आनुवांशिक परामर्शदाता से चर्चा करना चाहेंगे।

सीवीएस होना क्या है?

इससे पहले कि आपके पास सीवीएस हो, आपके पास यह पुष्टि करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड होगा कि आप कितनी दूर हैं और यह सुनिश्चित करने के लिए कि परीक्षण के लिए एक अच्छा नमूना प्राप्त करना संभव है। (कुछ परीक्षण केंद्र ऐसा तब करते हैं जब आप अपने सीवीएस के लिए आते हैं, जबकि अन्य इसे पहले से करते हैं।) अल्ट्रासाउंड पर आपके गर्भाशय का अच्छा दृश्य प्राप्त करने के लिए आपको पूर्ण मूत्राशय की आवश्यकता होगी।

सीवीएस का लक्ष्य आपके नाल से एक छोटे ऊतक का नमूना प्राप्त करना है, जिसे विश्लेषण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाएगा। डॉक्टर आपके गर्भाशय ग्रीवा (ट्रांसवर्सीअल सीवीएस) या आपके पेट (ट्रांसबॉम्बरी सीवीएस) के माध्यम से नमूना वापस ले लेता है, इस पर निर्भर करता है कि कौन सा दृष्टिकोण उसे आपके प्लेसेंटा तक पहुंच प्रदान करता है। एक तकनीशियन प्रक्रिया का मार्गदर्शन करने में मदद करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करता है।

ट्रांसवर्सिकल सीवीएस के लिए, आपकी योनि और गर्भाशय ग्रीवा को पहले एक एंटीसेप्टिक से साफ किया जाता है। यह किसी भी बैक्टीरिया को गर्भाशय में प्रवेश करने से रोकने के लिए किया जाता है, जिससे संक्रमण हो सकता है। डॉक्टर तब गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक कैथेटर को पिरोते हैं और नाल से एक नमूना प्राप्त करने के लिए कोमल चूषण का उपयोग करते हैं।

पेट में सीवीएस के लिए, आपको पहले उस क्षेत्र में स्थानीय संवेदनाहारी का एक शॉट मिल सकता है। फिर डॉक्टर नाल से नमूना निकालने के लिए आपकी त्वचा, मांसपेशियों और गर्भाशय की दीवार के माध्यम से एक सुई डालते हैं।

चाहे ऊतक आपके गर्भाशय ग्रीवा या आपके पेट के माध्यम से प्राप्त किया जाता है, एमनियोटिक थैली जहां आपका बच्चा बढ़ रहा है, परेशान नहीं होगा। जब परीक्षण किया जाता है, तो डॉक्टर आपके बच्चे के दिल की धड़कन की जांच बाहरी भ्रूण की निगरानी या अल्ट्रासाउंड द्वारा करता है।

प्रक्रिया थोड़ी चोट लग सकती है, लेकिन यह अपेक्षाकृत जल्दी खत्म हो गई है। शुरू से लेकर समाप्ति तक लगभग 30 से 45 मिनट लगते हैं और निष्कर्षण में केवल कुछ मिनट लगते हैं। कुछ महिलाओं को जिनके पास एक ट्रांसवेरिकल सीवीएस है, का कहना है कि यह पैप स्मीयर के समान लगता है, जो एक ऐंठन या चुटकी की तरह महसूस हो सकता है। जिन लोगों के पेट में सीवीएस होता है, उन्हें पेट के क्षेत्र में कुछ दर्द या परेशानी हो सकती है।

ध्यान दें: यदि आपका रक्त आरएच-नकारात्मक है, तो आपको सीवीएस के बाद आरएच इम्युनोग्लोबुलिन के एक शॉट की आवश्यकता होगी (जब तक कि आपके बच्चे का पिता आरएच-नकारात्मक भी नहीं है) क्योंकि आपके बच्चे का रक्त प्रक्रिया के दौरान आपके साथ मिला हो सकता है और यह संगत नहीं हो सकता है।

प्रक्रिया के बाद क्या होता है?

आपको इसे बाकी दिनों के लिए आसान बनाने की आवश्यकता होगी, इसलिए किसी को आपके घर ड्राइव करने की व्यवस्था करें।

इसके अलावा:

• अगले दो या तीन दिनों के लिए संभोग और ज़ोरदार गतिविधियों से बचें।

• कुछ चिकित्सक तैराकी या स्नान से बचने की सलाह देते हैं यदि सीवीएस आपके गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से किया गया हो।

• किसी भी यात्रा की योजना न बनाएं। फ्लाइंग जोखिम भरा नहीं है, लेकिन आपके पास कुछ दिनों के लिए घर के पास रहने के लिए एक अच्छा विचार है यदि आपके पास कोई लक्षण है जिसे जांचना आवश्यक है।

• असामान्य लक्षण होने पर अपने डॉक्टर या दाई को बुलाएँ। अगले दिन कुछ ऐंठन और हल्के रक्तस्राव दोनों सामान्य हैं लेकिन फिर भी अपने डॉक्टर या दाई को रिपोर्ट करें। यदि आपके पास महत्वपूर्ण ऐंठन या योनि खोलना है, या आप एमनियोटिक द्रव का रिसाव कर रहे हैं, तो अपने चिकित्सक को तुरंत बुलाएं। वे आसन्न गर्भपात के संकेत हो सकते हैं। बुखार होने पर तुरंत कॉल करें, जो संक्रमण का संकेत हो सकता है।

मुझे परिणाम कब मिलेगा?

आपके कुछ प्रारंभिक परीक्षण परिणाम कुछ दिनों में उपलब्ध हो सकते हैं, और कुछ परीक्षण में दो से चार सप्ताह लगेंगे।

इतना लंबा क्यों? क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए, प्रयोगशाला में तकनीशियन ऊतक कोशिकाओं (जो बच्चे की कोशिकाओं के समान आनुवंशिक मेकअप है) को अलग करते हैं और उन्हें एक या दो सप्ताह के लिए पुन: पेश करने की अनुमति देते हैं। फिर वे गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए कोशिकाओं का विश्लेषण करते हैं।

यदि मेरे बच्चे को कोई समस्या हो तो क्या होगा?

आपको आनुवंशिक परामर्श और मातृ भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ के साथ परामर्श की पेशकश की जाएगी ताकि आप अधिक जानकारी प्राप्त कर सकें और अपने विकल्पों पर चर्चा कर सकें। कुछ महिलाएं गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुनती हैं, जबकि अन्य जारी रखने का निर्णय लेती हैं।

आप जो भी मार्ग चुनते हैं, आप पा सकते हैं कि आप आगे परामर्श या समर्थन चाहते हैं। कुछ महिलाओं को सहायता समूह मददगार लगते हैं, अन्य व्यक्तिगत परामर्श चाहते हैं, और कुछ दोनों का चयन कर सकते हैं। अपने चिकित्सक और आनुवांशिक परामर्शदाता को यह बताने के लिए सुनिश्चित करें कि क्या आपको अधिक सहायता की आवश्यकता है ताकि वे आपको उपयुक्त रेफरल दे सकें।


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